在第二十六届世界心脏病日来临之际，由北京协和医院牵头，联合中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会共同举办的 “罕见病患者关爱系列活动——心脏病患者义诊咨询活动” 于 9月29日在北京协和医院顺利举行。

本次活动以 “守护心健康，共筑爱防线” 为主题，汇聚多领域顶尖医疗专家，为罕见心脏病患者提供 “一站式” 诊疗服务，累计服务患者及家属50余人次，切实将医疗关怀送到患者身边。

北京协和医院心内科主任刘震宇教授

北京协和医院心内科主任刘震宇教授主持本次活动，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康为本次活动致开场词，他表示：“罕见病虽发病率低，但每一位患者的健康需求都值得被重视。罕见病诊疗与患者关爱是我们的重要使命，未来将以本次活动为起点，联合更多医疗机构、社会组织与企业，持续开展罕见病专项义诊、科普宣教与科研协作，推动罕见病诊疗技术创新，完善‘预防-诊断-治疗-保障’全链条服务体系。”

北京协和医院心内科田庄教授和中日友好医院心脏科任景怡教授深入浅出的带来围绕肥厚型心肌病的困境及识别方法的科普讲座，旨在帮助患者及家属深入了解疾病，提升自我管理能力。

 北京协和医院心内科田庄教授

田庄教授分享了《肥厚型心肌病患者疾病困境》的疾病科普内容，指出肥厚型心肌病以心室壁心肌肥厚为特征，可诱发心功能不全、恶性心律失常，是青少年和运动员发生心脏性猝死最常见的病因。目前已知的主要病因是编码肌小节蛋白或肌小节相关结构蛋白的基因变异，尚有一部分患者病因不明。肥厚型心肌病最常见的表现包括：疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸及晕厥等，甚至会出现严重并发症，导致病情恶化或死亡。患者如出现类似症状，应及时前往医院就诊。

中日友好医院心脏科任景怡教授

任景怡教授分享了《识别与应对肥厚型心肌病》的疾病科普内容，指出对于梗阻性肥厚型心肌病患者，传统治疗手段主要包括药物治疗和侵入性治疗（室间隔减容术）两大类。但肥厚型心肌病的病理生理机制复杂，可选药物不多，且是对症处理，并不针对肥厚型心肌病的机制，很难满足患者个体化治疗需求。而手术或介入治疗虽可以改善症状，但是侵入性治疗难度高且存在并发症风险，患者对手术顾虑较多，临床可及性有限。

现在有了创新治疗手段，就是心肌肌球蛋白抑制剂，可作用于核心病理生理机制。目前，这款心肌肌球蛋白抑制剂已纳入国家医保目录，创新治疗惠及到了中国患者。

作为本次活动的核心环节义诊咨询板块集结了国内心血管领域的权威力量。北京协和医院心内科主任医师田庄、副主任医师朱园园，携手中日友好医院主任医师任景怡、北京同仁医院主任医师王吉云、解放军总医院主任医师盛莉、中国医学科学院阜外医院副主任医师黄燕等多位专家，针对肥厚型心肌病等心脏疾病，提供一对一诊疗评估、用药指导与病情监测建议。

“之前为了确诊病情，跑了好几家医院，这次在家门口就能见到这么多专家，还得到了详细的治疗方案，心里踏实多了。” 患者家属李女士在义诊结束后激动地说。据统计，本次义诊共为 31位患者明确诊断方向，调整治疗方案，提供专业遗传咨询，有效解决了患者“看病难、看专家更难”的困境。